| dc.description.abstract | Latar Belakang: Tuli sensorineural pada anak merupakan salah satu gangguan
pendengaran yang paling sering bersifat kongenital atau onset dini dengan faktor
genetik berperan sebagai penyebab utama pada lebih dari setengah kasus.
Keberagaman jenis mutasi genetik serta variasi manifestasi klinis menjadikan
identifikasi faktor genetik penting untuk mendukung deteksi dini, penegakan
diagnosis, dan perencanaan intervensi yang optimal.
Metode: Penelitian ini merupakan scoping review yang dilakukan dengan
mengikuti panduan PRISMA-ScR. Pencarian artikel dilakukan pada basis data
PubMed, ScienceDirect, dan SpringerLink untuk publikasi tahun 2015–2025.
Artikel yang disertakan adalah penelitian observasional yang membahas pengaruh
faktor genetik terhadap kejadian tuli sensorineural pada anak dan dapat diakses
secara penuh. Hasil proses seleksi, diperoleh enam artikel yang memenuhi kriteria
inklusi dan dianalisis melalui table ekstraksi data.
Hasil: Variasi genetik berperan signifikan terhadap kejadian tuli sensorineural
pada anak, baik dalam bentuk non-sindromik maupun sindromik. Gen GJB2
merupakan gen yang paling sering teridentifikasi sebagai penyebab tuli
sensorineural non-sindromik, diikuti oleh GJB6, GJB3, dan SLC26A4. Selain itu,
mutasi gen mitokondria MT-RNR1 (A1555G) ditemukan berkontribusi terhadap tuli
sensorineural dengan prevalensi lebih rendah namun bermakna secara klinis.
Terdapat juga keterlibatan gen TUBB4B yang menunjukkan bahwa tuli
sensorineural dapat disebabkan oleh kelainan gen struktural. Pada bentuk
sindromik, gangguan pendengaran merupakan bagian dari kelainan genetik
multisistem dan dapat menjadi manifestasi awal sebelum keterlibatan organ lain
terdeteksi.
Kesimpulan: Faktor genetik memiliki peran utama dalam kejadian tuli
sensorineural pada anak dengan spektrum gen yang luas dan manifestasi klinis
yang bervariasi. Identifikasi variasi genetik, terutama bila dikombinasikan dengan
pemeriksaan audiologis objektif, penting dalam penelusuran etiologi, deteksi dini,
serta perencanaan intervensi dan konseling genetik pada anak dengan tuli
sensorineural. | en_US |
