Pengaruh Faktor Genetik Terhadap Kejadian Tuli Sensorineural Pada Anak: A Scoping Review

Abstract

Latar Belakang: Tuli sensorineural pada anak merupakan salah satu gangguan pendengaran yang paling sering bersifat kongenital atau onset dini dengan faktor genetik berperan sebagai penyebab utama pada lebih dari setengah kasus. Keberagaman jenis mutasi genetik serta variasi manifestasi klinis menjadikan identifikasi faktor genetik penting untuk mendukung deteksi dini, penegakan diagnosis, dan perencanaan intervensi yang optimal. Metode: Penelitian ini merupakan scoping review yang dilakukan dengan mengikuti panduan PRISMA-ScR. Pencarian artikel dilakukan pada basis data PubMed, ScienceDirect, dan SpringerLink untuk publikasi tahun 2015–2025. Artikel yang disertakan adalah penelitian observasional yang membahas pengaruh faktor genetik terhadap kejadian tuli sensorineural pada anak dan dapat diakses secara penuh. Hasil proses seleksi, diperoleh enam artikel yang memenuhi kriteria inklusi dan dianalisis melalui table ekstraksi data. Hasil: Variasi genetik berperan signifikan terhadap kejadian tuli sensorineural pada anak, baik dalam bentuk non-sindromik maupun sindromik. Gen GJB2 merupakan gen yang paling sering teridentifikasi sebagai penyebab tuli sensorineural non-sindromik, diikuti oleh GJB6, GJB3, dan SLC26A4. Selain itu, mutasi gen mitokondria MT-RNR1 (A1555G) ditemukan berkontribusi terhadap tuli sensorineural dengan prevalensi lebih rendah namun bermakna secara klinis. Terdapat juga keterlibatan gen TUBB4B yang menunjukkan bahwa tuli sensorineural dapat disebabkan oleh kelainan gen struktural. Pada bentuk sindromik, gangguan pendengaran merupakan bagian dari kelainan genetik multisistem dan dapat menjadi manifestasi awal sebelum keterlibatan organ lain terdeteksi. Kesimpulan: Faktor genetik memiliki peran utama dalam kejadian tuli sensorineural pada anak dengan spektrum gen yang luas dan manifestasi klinis yang bervariasi. Identifikasi variasi genetik, terutama bila dikombinasikan dengan pemeriksaan audiologis objektif, penting dalam penelusuran etiologi, deteksi dini, serta perencanaan intervensi dan konseling genetik pada anak dengan tuli sensorineural.