DISTRIBUSI FREKUENSI ALEL GEN TRANSPORTER CARBAMAZEPINE : ABCB1 rs1045642 C>T PADA RELAWAN SEHAT LAKI-LAKI SUKU JAWA DI PROVINSI DAERAH ISTIMEWA YOGYAKARTA

Abstract

Carbamazepine (CBZ) menjadi pilihan utama pengobatan epilepsi khususnya pada jenis epilepsi simptomatik fokal (partial) yang banyak dialami oleh laki-laki. Adanya variasi respon pasien terhadap penggunaan CBZ dapat disebabkan oleh variasi genetik pada transporter utama CBZ yakni P-glycoprotein yang disandi oleh gen ABCB1. Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) ABCB1 rs1045642 C>T sebagai penyebab ekspresi berlebih P-glycoprotein di sawar darah otak yang berkontribusi terhadap resistensi CBZ. Polimorfisme dengan nilai MAF sebesar 0,3952 pada rs1045642 dimungkinkan dapat mempengaruhi variasi farmakokinetika CBZ. Penelitian tentang frekuensi varian gen ABCB1 rs1045642 belum pernah dilakukan pada populasi Suku Jawa yang merupakan suku dengan populasi terbesar di Indonesia. Penelitian ini bertujuan untuk mengkaji frekuensi varian gen ABCB1 rs1045642 C>T pada relawan sehat laki-laki Suku Jawa di Provinsi Daerah Istimewa Yogyakarta. Penelitian dilakukan pada 50 relawan sehat laki-laki yang memenuhi kriteria inklusi. Variasi genetik pada SNP target dianalisis dengan metode PCR-RFLP menggunakan primer forward 5’-TGC TGG TCC TGA AGT TGA TCT GTG AAC-3’, dan primer reverse 5’-ACA TTA GGC AGT GAC TCG ATG AAG GCA-3’, serta enzim restriksi MboI yang akan memotong sekuen |GATC dengan target wild-type (Genotipe CC) pada posisi 192 bp. Data penelitian dianalisis menggunakan uji univariate dan disajikan dalam bentuk persentase proporsi untuk tiap varian genetik. Frekuensi alel C dan T yang diperoleh pada penelitian ini adalah 57% dan 43%. Frekuensi alel yang diperoleh hampir mirip dengan hasil penelitian di Jepang dan Turki. Penelitian lebih lanjut direkomendasikan untuk menguji korelasi antara polimorfisme ini terhadap variabilitas profil farmakokinetika dan respon klinis Carbamazepine.