FREKUENSI POLIMORFISME MET420DEL GEN PENYANDI TRANSPORTER METFORMIN SLC22A1 PADA POPULASI PASIEN DIABETES MELITUS TIPE 2 SUKU JAWA DI PROVINSI DAERAH ISTIMEWA YOGYAKARTA

Abstract

Polimorfisme pada gen penyandi transporter metformin berperan penting sebagai penyebab variabilitas antar individu dalam respon metformin. SLC22A1 adalah gen penyandi transporter metformin yang bertanggung jawab atas masuknya metformin ke hepatosit. Beberapa penelitian mengaitkan polimorfisme Met420del pada gen penyandi transporter metformin SLC22A1 dengan turunnya kadar tunak, distribusi metformin di hati, serta kurang efektif dalam menurunkan HbA1c dan kadar gula di dalam darah. Penelitian ini bertujuan untuk mengkaji distribusi frekuensi polimorfisme Met420del pada gen penyandi metformin (SLC22A1) di antara populasi Jawa sebagai penderita diabetes melitus tipe-2 tertinggi di Indonesia. Penelitian ini melibatkan 100 pasien dewasa yang didiagnosis diabetes melitus tipe 2 yang memenuhi kriteria inklusi, kemudian dilakukan isolasi DNA dengan metode silika gel. Analisis genotip pada gen SLC22A1 Met420del menggunakan metode Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP) menggunakan primer forward 5’-AGGTTCACGGACTCTGTGCT-3’ dan primer reverse 5’-AAGCTGGAGTGTGCGATCT-3’. Produk PCR yang dihasilkan yaitu 600 bp. Enzim restriksi BspHI yang mengenali basa TCATGA digunakan untuk memotong basa menjadi T-CATGA pada produk PCR, sehingga menjadi 197 dan 403 bp. Analisis data dilakukan dengan metode uji univariat untuk mendapatkan hasil frekuensi varian genetik Met420del pada gen penyandi transporter metformin SLC22A1. Frekuensi alel A (wildtype) dan a (mutant) yang diperoleh pada penelitian ini adalah sebesar 0,02 dan 0,98. Penelitian lebih lanjut direkomendasikan untuk meneliti pengaruh polimorfisme terhadap profil farmakokinetik, farmakodinamika, serta adverse drug reaction pada pasien suku Jawa di Indonesia.